1、癥狀
四肢厥冷，頭暈，惡心嘔吐，視物模糊、旋轉，走路不穩，眼底出血，咽反射遲鈍，吞咽困難，嗆咳。
2、病理生理
其表現為一系列的病變，基本組成分為兩部分：
①視網膜、腦干、小腦或脊髓的血管母細胞瘤；
②腹腔臟器病變(嗜鉻細胞瘤、腎囊腫或腎細胞癌、胰腺囊腫等)。
