槭糖尿病 maple syrup urine disease
又稱支鏈-α-酮酸尿。
支鏈氨基酸（纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸）先天性代謝異常所引起的癥狀，是一種常染色體隱性遺傳病由于分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代謝受阻，因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸故帶有楓糖漿的香甜氣味而得名是由于生后不久即發生吸乳困難、呼吸不整、四肢硬直、痙攣，如不治療數月內即行死亡。
