法布瑞氏癥臨床癥狀通常在兒童與青少年期開始出現，最顯著的癥狀是間歇性的肢體末端疼痛與感覺異常。除此之外，下腹部與大腿間的皮膚可見暗紅色的疹子，出汗的能力減少，眼睛的角膜呈現輻射狀或螺旋狀濁斑。隨著年齡增長，在成人時期出現腎臟、心血管、腦血管病變，最后進展為腎臟衰竭、心臟合并癥、早發性中風。另外，部份的患者會呈現腸胃道不適的癥狀。
