法布里病是α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的基因突變導致的X染色體遺傳性多系統溶酶體貯積病。男性新生兒發病率為1/110000～1/40000。男女均受累，多在兒童至青少年時期發病，女性癥狀通常較男性輕。
法布里病是由于編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變，導致其編碼的α-半乳糖苷酶A功能部分或全部缺失，三聚己糖神經酰胺的正常降解受阻，未降解的底物在多種組織的細胞溶酶體中堆積，造成相關組織的功能障礙。
