1、實驗室檢查
常出現紅細胞計數、血紅蛋白和血細胞比容升高，重癥病例血紅蛋白可達200～250g/L。動脈血氧飽和度明顯下降，多在65%～70%。血小板計數減少，凝血酶原時間延長。尿蛋白可陽性。
2、心電圖
電軸右偏，右房肥大，右室肥厚。約有20%的病人出現不完全性右束支傳導阻滯。
3、胸部X線檢查
左心腰凹陷，心尖圓鈍上翹，主動脈結突出，呈“靴狀心”。肺野血管纖細。輕型病人肺動脈凹陷不明顯，肺野血管輕度減少或正常。
4、超聲心動圖
超聲心動圖對四聯癥的診斷和手術方法的選擇有重要價值，可從不同切面觀察到室間隔缺損的類型和大小，主動脈騎跨于室間隔之上，肺動脈狹窄部位和程度，二尖瓣大瓣與主動脈瓣的纖維連續性。彩色多普勒可顯示右心室至主動脈的分流，測量左心室容積和功能等。超聲檢查還可顯示有無其他合并畸形。如懷疑周圍肺動脈狹窄，應進行心血管造影。
5、心導管及心血管造影術
右心導管檢查能測得兩心室高峰收縮壓、肺動脈與右心室之間壓力階差曲線，了解右心室流出道和肺動脈瓣狹窄情況。右心室造影可顯示肺動脈狹窄類型和程度、室缺部位和大小，以及外周肺血管發育情況。左心室造影可顯示左室發育情況。