本病的早期發現、早期診斷，是提高療效的關鍵。應結合患者的臨床表現及病史、體格檢查、影像學檢查、組織病理學和細胞病理學檢查（在有條件的醫院），進行乳腺癌的診斷與鑒別診斷。
多數患者是自己無意中發現乳腺腫塊來醫院就診的，少數患者是通過定期體檢或篩查被發現乳腺腫物或可疑病變。觸及腫塊可采用針吸活檢或手術切除活檢明確診斷。若臨床摸不到腫塊是靠影像學檢查發現可疑病變，可借助影像學檢查定位進行活檢，病理學檢查是乳腺癌診斷的金標準。
