發病機制
淀粉樣物質形成的確切機制尚未完全弄清，但淀粉樣原纖維沉積的先決條件，是其前體蛋白產生的量過多或有結構異常。前體蛋白經不完全降解后，成為易于折疊成反向平行的β-片層結構片段，而在家族性淀粉樣變多發性神經病及血液透析相關型淀粉樣變時，完整的未經降解的TTR及β2-M分子，也可形成淀粉樣原纖維。蛋白質的一級結構對其能否形成淀粉樣原纖維非常重要，如在遺傳性淀粉樣變時，單個氨基酸置換就可使原來不能形成淀粉樣物質的野生型分子，變成能產生原纖維的突變型分子。此外，還有一些其他因素對原纖維的沉積過程及分布等有影響，統稱之為淀粉樣促進因子（amyloid enhancing factor，AEF），可能與臨床上的個體差異有關。淀粉樣蛋白形成的機制。
淀粉貯積病的臨床表現
系統性淀粉樣變是指在全身各種組織中和器官中均有淀粉樣蛋白沉積，但有些病人只在局部沉積，其中有些病人可能是系統性淀粉樣變的早期階段，以后再發展到其他組織或臟器的淀粉樣蛋白沉積。此病多發生于40歲以上的中老年人，臨床表現極不均一，與類型、淀粉樣蛋白沉積的部位、淀粉樣蛋白特性和受累器官受損的程度有關。常見受累器官和組織為肝、腎、心、血管、皮膚和骨髓。
一般臨床表現
一般臨床癥狀無特異性，主要有體重減輕、易疲倦。以體重減輕最為明顯，但原因不清楚。比較特殊的體征為眼周紫癜。
循環系統
由于心肌細胞間隙有淀粉樣蛋白沉積，加上心肌營養血管基底膜淀粉樣蛋白沉積使基底膜增厚，血管管腔變窄。這些因素導致心肌細胞功能不全。臨床表現為心律失常、心絞痛、充血性心力衰竭和猝死。原發性、系統性、老年性和TTR第122有異亮氨酸突變者常有心臟受累。有些病人盡管冠脈造影正常也可發生心絞痛，其原因可能是冠脈血液供應下降所致。心電圖上可出現假性心肌梗死圖像。用核素鉈（201TL）靜脈注入體內測定其洗脫率，可高達57%～61%。此項檢查可了解有活性心肌細胞存活情況，洗脫率越高，存活的心肌細胞越少，心功能越差（用心臟超聲判斷患者心臟功能），常在不到1年內即死亡。AA型淀粉樣變可引起巨細胞性動脈炎。
消化系統
從口到肛門，包括肝臟和胰腺在內均可有淀粉樣蛋白沉積。肝臟為100%，因此消化系統的臨床表現根據受累的消化器官的不同而不同。
（1）口腔：巨舌是系統性淀粉樣變的臨床特點之一，常為正確診斷的線索。舌由于大量淀粉樣蛋白的沉積而增大，因而舌常伸于上下牙齒之間，并有吐詞不清。睡覺時舌往后掉堵塞氣道而發出鼾聲和呼吸困難，唇和牙齦增厚。
（2）食管：常有餐后反流、吞咽不暢和困難，這些癥狀是由于食管平滑肌中有淀粉樣蛋白沉著而使食管蠕動功能障礙所引起。
（3）胃：癥狀有惡心、嘔吐和上腹部痛。胃蠕動功能有嚴重障礙，加之胃張力減低，甚至發生胃癱（自主神經受累），從而使胃排空延遲，食物潴留而使患者常感上腹飽脹和食欲減退。有些病人有胃潰瘍、嘔血和胃出口阻塞。
（4）腸：大、小腸腸壁肌肉中均有淀粉樣蛋白沉著，加之神經和血管壁受累而引起便秘、腹瀉、嚴重吸收不良，甚至導致脂肪下痢；由于小腸缺血可引起腸壞死和缺血性結腸炎。腸黏膜常有潰瘍而有慢性滲血。極少數病人可發生腸穿孔，橫結腸淀粉樣蛋白沉積而形成的假性腫瘤而引起腸阻塞。
（5）肝：肝臟因大量淀粉樣蛋白沉積而腫大，但除血清堿性磷酸酶增高外，其他肝功能很少受損。其他慢性肝病的表現，如蜘蛛痣、脾腫大、食道靜脈曲張和門脈高壓均不常見。約有5%的患者有肝內膽汁潴留，其發生機制不明，這種病人預后不良。
（6）胰腺：胰腺腺泡由于大量淀粉樣蛋白沉積而被破壞，導致胰腺功能不全而影響食物消化，引起脂肪下痢。
各種類型的系統性淀粉樣變引起的消化道臨床表現不盡相同（表1）。
腎臟
腎臟也是淀粉樣蛋白最易沉積的器官。臨床表現主要是蛋白尿和水腫，最后發展為腎功能衰竭。特別是AH型患者，本來就有腎功能衰竭，如果再發生AH型淀粉樣變，則使病情更為惡化，預后不良。
神經系統
常見于FA型患者。引起神經系統臨床表現主要是腦、脊髓和周圍神經營養血管壁有淀粉樣蛋白沉積而導致缺血和缺氧引起神經細胞和神經纖維的破壞；也可由于血腦屏障破壞而使腦組織中也有淀粉樣蛋白沉著。根據受累神經的不同而有不同的臨床表現。Rajani等根據坐骨神經活檢證明為周圍神經淀粉樣變13例病人，年齡46～82歲，其中有感覺障礙者6例，運動障礙2例，混合性障礙5例。AL和AF各有2例，后者有第60位丙氨酸有點突變，可能為家族性淀粉樣變多發性神經病。神經病變除有淀粉樣蛋白沉積外，神經本身有軸突退變、喪失和脫髓鞘。由于交感神經節和交感神經鏈有淀粉樣蛋白沉積，故臨床上有自主神經功能障礙，常見者為瞳孔異常：①小瞳孔，光反應減弱，黑暗中無瞳孔擴大；②何納（Horner）綜合征；③張力性瞳孔，無光反應。
呼吸系統
淀粉樣蛋白在肺部廣泛沉積而引起氣體彌散障礙，活動時呼吸困難。胸膜淀粉樣變可引起胸腔積液，甚至呈頑固性，也是引起呼吸困難的因素。除了淀粉樣蛋白在肺部彌漫性浸潤外，也可呈結節樣病變。在X線照片上呈現肺紋理增多增粗，散在性肺部結節狀陰影，肺門淋巴結腫大。有的病人只有肺部淀粉樣蛋白沉積而無系統性淀粉樣變。
血液系統
淀粉貯積病所產生的單克隆蛋白存在于血循環中可保持安靜狀態，其意義未定。但也可引起臨床綜合征：如血液高黏滯性、肢端發紺、冷凝集、溶血和出血性表現。由于淀粉樣蛋白對某些凝血因子具有親和力，加上血液中存有干擾纖維蛋白形成的成分，故可引起凝血改變。Gamba等分析了36例單克隆γ球蛋白病病人凝血因子。結果：①纖維蛋白原轉變為纖維蛋白障礙；②凝血酶時時間延長；③Russell蝰蛇毒時間（RVTT）延長；④凝血酶原時原時間和部分凝血活酶時間延長，少數病人有X因子缺乏。在由gel-solin基因突變引起的AF、淀粉樣變中，血小板形態可發生改變。AL型病人多有貧血，晚期有全血細胞減少。
關節肌肉
AA型淀粉樣變可引起多發性風濕性肌痛、慢性關節痛、破壞性關節痛和腕管綜合征。Danesh等報道1例AH患者發生致命性破壞性頸椎脊椎關節病是由于在頸枕接合區，有β2微球蛋白沉積。
皮膚
與骨髓瘤相關的淀粉樣變常見皮膚病變有瘀斑、紫癜、蒼白、透亮的或紫癜性丘疹、結節等，少見病變有皮膚囊性變，苔癬狀色素沉著性丘疹，大皰性、出血性皮病和粟米樣丘疹。淀粉樣蛋白主要沉積于表皮內和真皮乳頭處。Ahmed等報道1例AL型病人有慢性甲溝炎，掌指皮膚有紅斑性腫和手有硬結形成。有些病人還可發生全禿。
淋巴結
全身淋巴結均可有淀粉樣蛋白沉積，根據淀粉樣蛋白沉積的量及受累的淋巴結所在部位不同，可引起一些臨床表現。有些病人呈局限性淀粉樣蛋白沉積，有的病人頸部淋巴結腫大而懷疑為腫瘤，縱隔淋巴腺腫大明顯時可壓迫縱隔血管而引起上腔靜脈阻塞綜合征。
五官
結合膜可有局灶性淀粉樣蛋白沉積，導致反復發生的結合膜下出血。在英國報道的一家族性系統性淀粉樣變的患者中有晚發性窗格樣角膜營養不良。聲帶淀粉樣蛋白沉積可引起聲嘶，咽部淀粉樣蛋白沉積可引起吞咽不暢，氣道阻塞。這些病變部位組織脆，輕度損傷即可導致出血。