最具診斷價值的檢查為胸部高分辨CT（HRCT）。HRCT的典型改變為雙肺彌漫性薄壁囊性改變。直徑在數毫米至數厘米。如果有氣胸、乳糜胸、淋巴結腫大及心包積液等，在CT上也會有相應的表現。肺功能檢查在初期無明顯異常，以后出現阻塞或混合性通氣功能障礙，殘氣量增加，彌散功能下降。LAM的確診有賴于病理學檢查。獲取病理標本的途徑有經支氣管鏡肺活檢及手術肺活檢（小開胸或胸腔鏡下肺活檢）。
