1900年Reichel首次報道，原因不明。以滑膜上形成軟骨結節為特征，這些軟骨小體多呈砂粒狀，多時可達數十個，可帶蒂生長，向關節腔內突出，亦可脫落進入關節腔內，成為游離體（關節鼠），受關節滑液滋養而逐漸長大，后期軟骨結節可發生鈣化或骨化，所以也稱滑膜骨軟骨瘤病。此病好發于關節，尤以膝、髖、肘、肩關節多見，掌指和指間關節滑囊及腱鞘偶有發生，多為單側發病。
關節內游離體（也稱關節鼠），在膝或肘等關節內，由于關節外傷或某些特殊病變，造成關節軟骨、骨質和其他組織的碎片脫落而積留于關節內所致。因游離體可因關節活動而改變其在關節腔內的位置，猶如老鼠一樣在關節內竄動，故關節內游離體又被稱為關節鼠。關節鼠以發生于膝關節最多見。常見病因有剝脫性骨軟骨炎滑膜性骨軟骨瘤病、骨性關節炎和骨軟骨面骨折及關節內血腫或感染等。病人多有膝關節外傷史或關節疾患史。本病多見于青年人，男多于女，多為單側。