點狀骨骺發育異常主要表現為骨骺部位有分散的鈣化點。亦稱先天性鈣化性軟骨營養障礙及點狀骨骺等。
病因不明,為先天性異常。出生時起病,多數人認為本病無遺傳性,很少有家族史;但有人認為本病有遺傳性,并根據其X線的表現而分為常染色體隱性及顯性遺傳兩種。