痛風石可見于高尿酸血癥和痛風患者。
由于嘌呤代謝障礙產生尿酸過多，尿酸鹽以細小針狀結晶沉積于軟組織，產生慢性炎癥及異物反應導致纖維組織增生形成結節腫。周圍被上皮細胞、巨核細胞所包圍，有時還有分葉核細胞的浸潤，形成異物結節。痛風石最常見于耳輪，可能與耳輪處血液偏酸有關。亦多見于足趾的第一跖趾關節、指、腕、肘及膝關節等處，少數患者可出現在鼻軟骨、舌、聲帶、眼瞼、主動脈、心瓣膜和心肌。在關節附近的骨骼中侵入骨質，形成骨骼畸形，或使骨質遭受損毀。這種痛風結節也可在關節附近的滑囊膜、腱鞘與軟骨內發現。痛風石大小不一，小的如芝麻，大的如雞蛋。觸診有砂礫感，偶爾透過皮膚可以看見黃色的晶體。
痛風石逐漸增大后，其外表皮膚可能變薄潰破，形成瘺管，排出白色粉筆屑樣的尿酸鹽結晶物，經久不愈。