眼球退縮綜合征為一突出的先天性眼球運動障礙，以顯著的外展受限或缺失、變化不定的內收受限、眼裂縮小以及內收時眼球退縮為特征。內收時常見垂直性眼球運動。最多見為眼球向上活動。水平眼動障礙常見，大多數為單側受累，但是15%～20%的患者是雙側受累。眼球后縮是水平直肌協同收縮造成的，眼外肌的異常神經支配，展神經核及展神經缺失而由動眼神經分支支配。
