核酸切除修復通路(nucleotide excision repair, NER)是哺乳動物細胞DNA修復的主要途徑，也是防御紫外線致癌的主要機制。著色性干皮病在遺傳上有七種不同的互補型（XPA到XPG）和一組變異型（XPV），其中七個互補型均與核苷酸切除修復通路中的不同蛋白缺陷有關。由于核苷酸切除修復基因（XPA-XPG）發生缺陷導致核酸切除修復通路無法正常運行，細胞易受到紫外線誘發的損害或畸變，引起光暴露部位皮膚發生復雜的病理改變，如雀斑樣痣、表皮增生、基底細胞癌、鱗狀細胞癌、惡性黑素瘤的發生；變異型著色性干皮病具有正常的核苷酸切除修復，是編碼DNA多聚酶的基因突變造成的。病理改變:早期皮膚病理為非特異性，可有角化過度，真皮慢性炎性細胞浸潤，基底細胞層黑色素不規則增多，黑素細胞增加；中期病理為色素沉著，基底細胞層及真皮均有大量黑色素，部分出現表皮萎縮、真皮淺層毛細血管擴張和癌前期病變；晚期發生癌變，可見各種腫瘤的組織改變。