先天性骨發育異常較常見，包括脊柱側凸伴或不伴有后凸，顱骨不對稱、缺損和凹陷等。腫瘤直接壓迫可導致骨骼改變，如聽神經瘤可引起內聽道擴大.脊神經瘤可引起椎間孔擴大、骨質破壞；長骨、面骨和胸骨過度生長、長骨骨質增生、骨干彎曲和假關節也較常見。NFⅠ可以出現高血壓，此時應注意是否合并有腎上腺嗜鉻細胞瘤或腎動脈狹窄。也可合并腦血管損害如腦血管擴張、狹窄，moyamoya病或動脈瘤等，偶爾有腹肌的萎縮和部分性白化病。
