1.糖原累積病Ⅰ型
（1）體格檢查
腹部觸診可發現肝臟明顯增大。
（2）基因檢測
可發現G6PC或SLC37A4基因的純合或復合雜合致病突變。
（3）組織病理學檢查
肝臟組織病理學檢查可發現大量糖原聚集。
（4）酶活性測定
肝細胞葡萄糖-6-磷酸酶或葡萄糖-6-磷酸轉移酶活性降低。
（5）其他實驗室檢查
1）血生化檢查可發現低血糖、高脂血癥、高尿酸血癥、高乳酸血癥等。
2）腎功能檢查可發現腎功能損傷。
2.糖原累積病Ⅱ型
（1）體格檢查
可發現患者肌無力。
（2）基因檢測
可發現GAA基因的純合突變或復合雜合致病突變。
（3）超聲心動圖
早發型患兒超聲心動圖可發現心臟擴大、心肌肥厚等。
（4）細胞培養
外周血白細胞或皮膚成纖維細胞培養可發現GAA酶活性明顯降低。
（5）組織病理學檢查
肌肉活檢病理檢查可見胞質內大量空泡，PAS染色糖原聚集，酸性磷酸酶活性增高。
（6）其他檢查
血清肌酸激酶可有升高。