1.血生化檢查
（1）血清CPK升高，肝功在正常范圍（成年型）。
（2）空腹血糖及糖耐量曲線正常。
（3）腎上腺素及胰高血糖素試驗正常。
2.血液涂片
見到空泡淋巴細胞。
3.肌電圖
示強直電位活動，見肌纖顫電位，運動單位電位正常或時限縮短。運動神經傳導速度正常。
4.肌活檢
肌纖維出現大小不等的散在空泡。PAS染色可見陽性顆粒。電子顯微鏡下：糖原沉積于肌壁上，肌原纖維內和吞噬性空泡內肌纖維稀少、腫脹。
