糖原貯積病是少見的一組常染色體相關的隱性遺傳病,患者不能正常代謝糖原,使糖原合成或分解發生障礙,因此糖原（一種淀粉）大量沉積于組織中而致病。糖原貯積病有很多類型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變為主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。最嚴重的糖原貯積病是糖原貯積病Ⅱ型,通常在1歲內發病,避免運動可使癥狀消退。肌肉的損害導致肌球蛋白釋放入血,肌球蛋白對腎臟有害,限制運動可降低肌球蛋白水平。大量飲水,尤其在運動后,可稀釋肌球蛋白。
