1998年做出的修訂診斷標準，主要依據是臨床表現和影像學表現。主要特征有11個：面部血管纖維瘤、非創傷性趾指甲周纖維瘤、色素減退斑（3個以上）、多個視網膜錯構瘤結節、鯊魚皮樣斑、皮質結節、室管膜下結節、室管膜下星形細胞瘤、心臟橫紋肌瘤、淋巴血管平滑肌瘤和腎血管平滑肌脂肪瘤；次要特征有9個：有多囊腎、牛奶咖啡斑、直腸錯構瘤息肉、 骨囊腫、 牙齦纖維瘤 、 腦白質放射狀移行線、眼底色素脫失斑、非腎性錯構瘤和多發性牙釉質小凹；如果具備2個主要特征或1個主要特征加2個次要特征確診為結節性硬化癥；具備1個主要特征加1個次要特征診斷可能結節性硬化癥；具備1個主要特征或2個或2個以上次要特征診斷可疑結節性硬化癥。