結節性硬化癥(tuberoussclerosis)基因定位于9q34或16p13.3，為腫瘤抑制基因，分別命名為TSC1和TSC2；TSC1基因編碼錯構瘤蛋白(Hamartin)，TSC2基因編碼馬鈴薯球蛋白(tuberin)，它們通過抑制mTOR信號通路來控制細胞的增生和分化，調節細胞生長。結節性硬化癥特征性的病理變化為腦部散在的多發結節，分布在大腦半球灰質和白質，以額葉為最多，也可發生于丘腦、基底節、小腦、腦干和脊髓，白質內有異位細胞團，結節大小不一，組織學檢查結節由非常致密的細膠元纖維組成，內含形態異常的膠質細胞以及正常或不典型的神經元，結節內可有鈣鹽沉積或發生囊性變，正常的皮質結構常發生紊亂；腦室室管膜下的小結節突入室內，呈閃亮白色，質地堅硬，形成所謂的“燭淚”征，有時可阻塞腦脊液循環通路而引起腦積水；皮膚的皮脂腺瘤是由過度增生的皮脂腺，結締組織和擴張的毛細血管所組成；本病可伴有視網膜膠質瘤，心臟和腎臟腫瘤或畸形。也有發現伴甲狀腺、胸腺、乳腺、胃腸、肝脾、胰腺、腎上腺、卵巢、膀胱或子宮等器官的腫瘤。