1、診斷
X線胸片、心電圖有助于診斷。診斷有困難時，可行心內膜心肌活檢，但取材應全面。年輕人有擴張型心肌病或持續性室性心動過速者，應考慮是否有結節病性心肌病。心臟結節病按Fleming制定的診斷標準為：
①有心臟結節病的表現：傳導阻滯；陣發性心律失常；心力衰竭；ST段和T波異常。
②臨床上診斷為結節病。
③組織學證實為結節病。
2、鑒別診斷
本病需與特發性擴張型心肌病鑒別，心臟結節病者存在不同的臨床特殊表現，以女性居多，嚴重傳導病變發病率高，室壁異常增厚，室壁活動異常參差不一，灌注缺損以前室間隔及心尖部明顯，且預后極差，均有別于特發性擴張型心肌病者。