羅托綜合征(Rotor syndrome,RS)是指肝細胞攝取非結合膽紅素及排泄結合膽紅素的能力均缺陷,所致的先天性非溶血性高結合膽紅素血癥(II型)。約半數患者在10歲前發病,90%以上在20歲前發病。
病因:此征是常染色體隱性遺傳病,發病機制尚不明確,85%有家族史,男女發病無差異,結合膽紅素在肝細胞內的轉運和排泄障礙,結合膽紅素反流入血,故出現血清結合膽紅素增高。
臨床表現:約半數無自覺癥狀,常常僅表現為持續波動的黃疸;有癥狀者,容易出現疲勞,食欲缺乏,可伴發作性上腹不適、腹痛、發熱或肝臟輕度腫大等,無特異性癥狀。