醫生為了診斷或鑒別診斷神經肌肉疾病，取出身體某些部位的肌肉(黃豆粒大小)進行顯微鏡或電鏡下檢查。取出肌肉的部位，由肌病的性質(遠端或近端受累?)和病情發展程度所決定。肌活檢是創傷性檢查，但目前又不能由其他檢查所代替，包括基因檢查在內的所有輔助檢查也不能取代肌肉活檢。
肌肉活檢是通過手術獲得一小塊骨骼肌標本進行病理檢查的方法，病理是臨床和基礎的橋梁，是肌肉病診斷中可以確定疾病性質的主要方法，也是不可替代的方法。
