1、急性間歇型
剛解出的尿顏色大多正常，但若將尿置于直接日光中，尿逐漸變成暗紅色，甚至變成黑色。這是PBG在光的作用之下轉變成紅色的尿卟啉和卟膽素的結果。產生的尿卟啉有特殊的光譜，在紫外線照射下發出紅色熒光。如將尿液變成強酸性，煮沸30min，尿色迅速變成暗紅色或棕紅色。二甲氨基苯甲醛試驗（Watson-Schwartz試驗）是檢查PBG的一種簡單可靠的方法。PBG與二甲氨基苯甲醛（Ehrlich氏醛試劑）發生反應而變成深紅色。尿膽原或吲哚與此試劑也產生紅色，但這兩種物質加氯仿或丁醇振搖后，紅色被這種溶劑提去，而PBG的紅色仍在水層中。本病急性發作時，此試驗經常呈強陽性反應；在緩解期通常也是陽性的，但有時也可陰性；隱性病例此試驗的結果為弱陽性或陰性。
最可靠的診斷依據是用層析法測定尿中ALA及PBG的含量，特別是對發作間歇期和隱性病例。在急性發作期，PBG排泄量約50～200mg/d（正常范圍為0～4mg/d），ALA排泄量約為20～100mg/d（正常范圍為0～7mg/d）。ALA和PBG測定值常隨臨床癥狀改善而下降。對發作期病例，在臨床工作中如能得到二甲氨基苯甲醛試驗的陽性結果，就能確立診斷。
2、遲發性皮膚型
尿中ALA及PBG的排泄并不增多。糞中糞卟啉常明顯增多，原卟啉正常或中等度增多。大多數病人沒有貧血，少數病人可有輕度紅細胞增多。因患者常有肝病，尿膽原可能陽性，血清轉氨酶可增高，磺溴酞鈉的排泄常低于正常。
3、混合型或變異型
最主要的實驗室發現是在發作和緩解期即整個病程中膽汁及糞中含有大量糞卟啉和原卟啉，即使癥狀很輕微或在兒童期，也有同樣發現。在急性發作時，尿中ALA、PBG均明顯增多，有時尿卟啉和糞卟啉也明顯增多。
4、遺傳性糞卟啉型
肝性紫質癥患者糞中雖亦有大量糞卟啉排出，但原卟啉的含量一般都較低。急性發作時，尿中也可有大量尿卟啉、糞卟啉、ALA和PBG。恢復期可變為正常。