1.肝豆狀核變性
多見于青少年發病和有陽性家族史。主要表現為肌強直、肢體震顫、精神障礙、語言障礙、角膜色肝性脊髓病素環。血清銅和銅藍蛋白降低，尿銅增加。肝活檢肝組織含銅量增加。腦CT掃描可顯示腦室擴大或腦實質軟化灶。
2.肌萎縮側索硬化癥
多在中年以后發病，緩慢進展，多表現為四肢上下運動神經元性癱瘓，手肌萎縮比較明顯，常伴有肌肉顫動。也可累及尾組運動性腦神經，出現吞咽困難，構音障礙，舌肌與胸鎖乳突肌萎縮。無感覺障礙，也不伴有肝臟疾病。
3.遺傳性痙攣性截癱
多在兒童期發病，呈緩慢進展的雙下肢痙攣性截癱和剪刀式步態，并伴有輕度共濟失調。隨年齡增長而病情穩定或有好轉。多有明顯的家族史，無肝病表現。
4.亞急性脊髓聯合變性
中年起病，呈亞急性或慢性進展，病程長。臨床表現有貧血癥狀如倦怠、乏力、舌炎、腹瀉及皮膚黏膜蒼白等。以后出現脊髓后索與側索的錐體束損害征。可伴有周圍神經損害，呈痙攣性共濟失調步態，閉目難立征陽性。