于15~60歲發病，平均27歲。青春期癥狀主要是肌肉痙攣和疼痛，全身和咀嚼肌疲勞，男性乳房女性化；中年男性（40～50歲）病程進展緩慢，常在發病前有多年的肌肉痛性痙攣。主要表現為肢體近端（肩胛帶和骨盆帶）肌肉萎縮和無力，并隨病情進展波及到遠端，下肢重于上肢。延髓運動神經元所支配的肌肉也累及，出現舌肌萎縮和震顫、吞咽困難、構音不良和面肌無力，常伴有肌痛和肌束震顫，感覺正常，某些病例伴有位置性和動作性震顫。腱反射減弱或消失，無上運動損害的癥狀和體征。患者可出現女性乳房發育（50%~70%）等性器官和性征的異常，睪丸萎縮和生育能力降低。1/3患者右腹股溝疝。部分患者可有心理學測試的異常。
部分合并糖尿病的患者，其兒子或家系中的女性攜帶者也有糖尿病。而且攜帶者也可有感覺神經的損害和心理學測試方面的異常。