當紅細胞破壞過多（溶血性貧血）、肝細胞膜對膽紅素轉運缺陷（Gilbert綜合征）、結合缺陷（Crigler-Najjar綜合征），排泄障礙（Dubin-Johnson綜合征）及膽道阻塞（各型肝炎、膽管炎癥等）均可引起膽紅素代謝障礙，臨床上通過檢測血清總膽紅素、結合膽紅素，非結合膽紅素、尿內膽紅素及尿膽原，借以診斷有無溶血及判斷肝、膽病在膽色素與代謝中的功能狀態。
