脆性X綜合征實驗室檢查的方法主要是Southern 印跡雜交目前是FMR1甲基化狀態的金標準，但操作繁瑣，敏感性不穩定，可能漏診和誤診，不適于大規模人群篩查。PCR方法，包括改良的PCR方法，酶切不徹底，受高(CGG )n 含量序列影響，只能定量分析男性標本，對女性標本無法檢測。
TP-PCR, 實驗操作簡便，可判斷出女性基因是雜合子還是純合子，及AGG的嵌入數，特異性高、敏感性強，結合MS-MLPA技術是目前主流檢測方法，兩者結合，還可以對胎兒進行產前檢查。
