脊髓空洞癥亦稱脊髓空洞積水癥,是一種緩慢進行性的脊髓變性病;以脊髓內空洞形成與膠質增生為病理特征。
世界各國自20世紀60年代起就陸續開展對脊柱裂和無腦畸形為主的神經管畸形的病因研究,20世紀70年代,通過一系列動物實驗、臨床觀察和流行病學綜合性研究,各國學者公認,神經管畸形是遺傳因素和環境因素共同作用的結果,其中環境因素包括妊娠早期遭受如放射線、毒物、激素類藥物、缺氧酸中毒等不良刺激。