CMT4B主要特征是嬰兒期起病，始于下肢的進行性、對稱性的遠近端肌肉無力和萎縮，下肢的腱反射缺如，末梢感覺缺失，常見有弓形足和顱神經受累。組織學特征有大髓鞘纖維密度顯著降低，階段性脫髓鞘和髓鞘再生，洋蔥頭改變，最顯著的特征是局部髓鞘折疊形成[4，5]。
CMT4B是一基因座異質性的疾病，至少已定位兩型，分別為11q22和11p15，還有一型尚未定位。Bilino等[6]分析了一個很大的近親結婚的CMT4B家系，利用純合子定位法和單體型分析將其疾病基因定位于11q22。隨后，Bolino等[7]在不相關的CMT4B患者中應用定位克隆方法，檢測到MTMR2基因上五個不同的突變，從而明確了MTMR2基因突變可引起CMT4B。MTMR2是肌管相關雙特異性磷酸酶（DSP）家族中的一個成員，在這五個導致該酶功能喪失的突變中，第426號密碼子處的無義突變破壞了蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）/DSP功能區，而12號外顯子和13號外顯子的突變都位于SET（Suvar3-9，Enhancer-of-zeste，Trithorax）相互作用區，由MTMR2基因無義突變導致MTMR2蛋白功能喪失，從而引起CMT4B。Houlden等[7]也在不相關的CMT4B家系中發現了MTMR2基因4號外顯子兩個新的突變，這些突變破壞了MTMR2基因，可能通過改變MTMR2蛋白的結構或破壞剪接位點而引起其功能的喪失，從而引起其作用底物活性過度，但這種結果怎樣引起脫髓鞘和髓鞘局部折疊形成卻不太清楚。
Othmane等[4]研究了兩個大的CMT4B家系，將其中一個家系的疾病基因定位于11p15，而另一家系的疾病基因既不在11q22又不在11p15，提示可能還存在另外一個疾病基因位點，并且發現11q22與11p15兩種類型的CMT4B之間具有相同的形態學特征，但起病年齡與臨床表現存在差異。