CMT4C主要特征是起病較早（一般10歲以前發病），嚴重的脊柱側凸，而運動障礙相對較輕。神經傳導速度中等程度減慢，神經病理學典型改變：不論是形成髓鞘的施萬細胞或未形成髓鞘的施萬細胞，可塑性均有異常[8]。
Legnern等[9]研究了兩個CMT4C家系，將CMT4C疾病基因定位于5q23-33。Anneke等[8]也發現了六個CMT4C家系，證實了其疾病基因位于5q23-33。CMT4C中施萬細胞特殊的形態學改變提示：參與CMT4C發病機制的蛋白質存在于施萬細胞中或細胞外基質，而并非髓鞘蛋白，且早期即發生嚴重的脊柱側凸可能與細胞外基質蛋白的缺陷有關。雖然5q23-33區域有許多基因，但尚無CMT4C合適的候選基因[9]。