主要表現是皮膚異常，出生后即可發現，皮膚的改變可分為四個階段：第一階段：部分病兒在四肢或軀干可見到大小不等的皰疹，可反復出現，持續數周到數月，易誤診為膿皰病，但皰疹破潰液中查不到細菌。第二階段：原來起皰疹部位的皮膚變硬、變厚。以上兩階段皮膚均沒有色素沉著，有些病人無上述兩個階段。第三階段：可見皮膚有黃褐色或灰黑色的色素沉著，圖形奇特，可呈螺旋狀、線條狀、網狀或片狀，有的像大理石花紋，主要分布在四肢及軀干。第四階段：數年后，病人皮膚色素可完全消退或變淺。其次，常伴有指甲發育不良、脫發、白內障、視神經萎縮、出牙延遲或出牙不全等；約30%病兒有神經系統癥狀，可出現小頭畸形、智力低下及嬰兒痙攣癥等表現。