血清苯丙氨酸,體內苯丙氨酸轉變為酪氨酸,必須有苯丙氨酸羥化酶參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶,就會出現苯丙酸代謝紊亂,使苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸,轉變為苯丙酮酸由尿液排出,稱為苯丙酮酸尿癥。此時,患者血漿苯丙氨酸升高,酪氨酸降低。