一、診斷
根據臨床分類及表現，結合皮損特點與組織病理即可診斷；此外，白細胞、血清、淚液、皮膚成纖維細胞內α-半乳糖苷酶減少，可證實診斷。
二、鑒別診斷
本病須與與脂溢性角化病，黑色素瘤相鑒別。
1.脂溢性角化病
損害好發于面部，特別是顳部，其次為手背、軀干和四肢。初起為淡褐色或深褐色或黑色，扁平丘疹緩慢增大，表面粗糙，或乳頭瘤樣增生，常附有油膩性鱗屑，數目不定。短期內出現多發性脂溢性角化樣皮損，可能伴發內臟惡性腫瘤。黑色素瘤主要體現在軀干、頭頸部和上肢。
2.黑色素瘤
是比較常見的一種皮膚病，黑色素瘤發生于中老年人較多，男比女多發。黑色素瘤早期癥狀，起初正常皮膚發生黑色素沉著，或者色素痣發生色素增多，黑色加深，繼之病變損害不斷擴大，硬度增加，伴有癢痛感覺。