血脂異常癥(如高脂蛋白血癥與動脈粥樣硬化)常有一定的家族性和遺傳性，其中載脂蛋白、酶蛋白和受體基因的異常尤為重要。可利用相關基因檢測技術如PCR-限制性片段長度多態性分析(PCR-RFLP)、序列特異性寡核苷酸探針(SSOP)、等位基因特異性寡核苷酸探針(ASOP)、單鏈構象多態性分析(SSCP)、序列特異性引物分析(SSP)、單核苷酸多態性分析法(SNP)、直接測序法、反向斑點雜交法和變性高效液相色譜(DHPLC)等進行檢測。
1．ApoE多態性分析ApoE多態性存在種族變異，不同人群中ApoE基因型高度不同。大量人群調查發現ApoEε4等位基因可以顯著地升高健康人的總膽固醇濃度，使之易患動脈粥樣硬化。相反，ApoEε2等位基因的作用是降低膽固醇濃度，其降低效應是ApoEε4升高膽固醇的2～3倍。ApoE等位基因變異還與血漿ApoB濃度、甘油三酯及血管收縮壓有關。現認為ApoEε2等位基因對冠狀動脈硬化的發展有防護作用。經臨床研究發現，患心血管疾病如心肌梗死幸存者，或血管造影證明有動脈粥樣硬化者，其ApoEε4等位基因頻率比對照組高。ApoE4/E3雜合子比ApoE3/E2和ApoE3/E3基因型者發生心肌梗死年齡更早。
2．ApoCⅡ微衛星DNA多態性分析ApoCⅡ基因內含子1區含有二核苷酸串聯重復序列(TG)n(AG)m,為一復合微衛星DNA序列，具有高度多態性。研究表明，ApoCⅡ微衛星DNA(TG)n(AG)m多態性與動脈粥樣硬化(As)的發生具有一定的相關性。
3．Apo(a)基因多態性分析Apo(a)僅存在于Lp(a)中，是一種高分子量的糖蛋白，其基因位點調控著Lp(a)的濃度。研究表明，Apo(a)PNR基因多態性與血漿Lp(a)濃度與AS發生有關。
4.LDL受體基因突變家族性高膽固醇血癥本質為LDL受體基因突變，妨礙LDL從血漿中清除。突變的等位基因可以是大片段缺失、小片段缺失和點突變。