患者均為青少年，女性略多于男性，單眼發病，累及雙眼者很少，病變基本靜止。部分病例合并有顱內及（或）皮膚海綿狀血管瘤，稱之為神經－眼－皮膚綜合征。常無眼部自覺癥狀，少數患者偶有視力模糊或因玻璃體有出血而見到浮游物。
典型的視網膜海綿狀血管瘤是由多數薄壁囊狀的血管瘤組成的無蒂腫瘤，呈葡萄串狀外觀；大小不一，偶有視網膜下或玻璃體內少量積血，可自行消失。瘤體周圍視網膜內無脂性滲出斑，視網膜動靜脈行徑和管徑均無異常。
眼底熒光造影：因瘤體表面有白色膠質纖維膜而呈弱自發熒光。視網膜海綿狀血管瘤充盈非常緩慢且不完全。早期通常微低熒光，中晚期可見一些血管瘤腔內呈現高熒光。不少血管瘤僅上半部充盈熒光，呈現具有特征性的“帽狀熒光”。
本病屬于靜脈畸形，不會像一般腫瘤那樣生長。因而大多數人認為對這種血管瘤一般不需要治療。視網膜海綿狀血管瘤患者的視力預后較好，但一旦玻璃體出血，視力永遠受到損害。