1.血紅蛋白降低，血沉增快，血鈣、磷正常或低血鈣、高血磷，血PTH、CT正常，血ALP增高，血清骨鈣素（BGP）、Ⅰ型前膠原C端前肽（PICP）增高。
2.高血磷時，尿磷低、尿羥脯氨酸正常。
3.少數進生性骨干發育不全病人免疫球蛋白A、G、M增高，T淋巴亞群CD4+降低。
進生性骨干發育不全的生化指標與骨病變有密切關系，測定骨代謝指標可反映骨病變病情，其中Ⅰ型膠原N端前肽（NTX）、Ⅰ型前膠原C端肽（PINP）、骨鈣素（BGP）或骨源性ALP的意義較大。
