根據遺傳方式、萎縮肌肉分布特征可將進行性肌營養不良癥分為七類:
1、假肥大型肌營養不良
最多見。現在亦被稱為抗肌萎縮蛋白缺陷型肌營養不良,又分為Duchenne型(Duchenne muscular dystrophy, DMD)和Becker型(Becker muscular dystrophy, BMD),前者發病率約為1/3500活產男嬰,后者發病率較低,約為1/20,000。。其他因抗肌萎縮蛋白缺陷引起的肌病包括X連鎖擴張型心肌病、肌痛肌痙攣綜合征、女性肌營養不良癥等。
2、肢帶型肌營養不良
肢帶型肌營養不良(limb girdle muscular dystrophy, LGMD)是一組臨床表現和遺傳特點不同的異質性肌病,分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳兩大類型,稱為LGMD1和LGMD2,在此基礎上根據致病基因和缺陷蛋白又分為若干亞型,分別命名為LGMD1A、1B、1C和2A、2B、2C…等。
3、面肩肱型肌營養不良
面肩肱型肌營養不良(facioscapulohumeral musculardystrophy, FSHD)為常染色體顯性遺傳,發病率約為1~5/10~20萬。
4、Emery-Dreifuss肌營養不良
主要是性連鎖隱性遺傳,少數可為常染色體顯性或隱性遺傳,分別稱為EDMD1、EDMD2和EDMD3型。
5、遠端型肌營養不良
根據遺傳方式、基因定位、臨床上是以手肌、脛前肌為主,還是腓腸肌為主,將遠端型肌營養不良又分為多個亞型,在40歲前起病的Welander型、Markesberry-Grigg-Udd型,在40歲以后起病的Nonaka型、Miyoshi型和Laing型。
6、眼咽型肌營養不良
眼咽型肌營養不良(oculopharyngeal muscular dystrophy, OPMD),較少見,常染色體顯性或隱性遺傳,或為散發。
7、先天型肌營養不良
先天型肌營養不良(congenital muscular dystrophy, CMD)根據臨床表現、基因和生化缺陷被分為10多個類型。