癥狀
按照典型的遺傳形式和主要臨床表現，可將肌營養不良癥分為下列類型：
（一）假肥大型：屬X-連鎖隱性遺傳，是最常見的類型，根據臨床表現，又可分為Duchenne型和Becker。
1、Duchenne型營養不良癥（DMD）：也稱嚴重性假肥大型營養不良癥，幾乎僅見于男孩，母親若為基因攜帶者，50%男性子代發病，常起病于2-8歲，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，步行緩慢搖擺，呈特殊的“鴨步”步態，當由仰臥走立時非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立（Gower征）。亦可見于肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。
2、Becker型（BMD）：也稱良性假肥大型肌營養不良癥，常在10歲以后起病，首發癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進展緩慢，病程長，出現癥狀后25年或25年以上才不能行走，多數在30-40歲時仍不發生癱瘓，預后較好。
（二）面肩－肱型肌營養不良癥：男女均有，青年期起病，首先面肌無力，常不對稱，不能露齒，突唇．閉眼及皺眉，口輪匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致兩臂不能上舉而成垂肩，上臂肌肉萎縮，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程進展極慢，常有頓挫或緩解。
（三）肢帶型肌營養不良癥：兩性均見，起病于兒童或青年，首先影響骨盆帶肌群及腰大肌，行走困難，不能登樓，步態搖擺，常跌倒，有的則只累及股四頭肌。病程進展極慢。
（四）其它類型：股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，極少見。
鑒別
進行性肌營養不良根據臨床癥狀與體征、肌電圖、生化檢查與肌活檢等，如有遺傳家族史則診斷不難確立， 但需與下列疾病進行鑒別：
1、嬰兒型脊肌萎縮癥：主要與DMD(假肥大型進行性肌營養不良)相區別，主要是起病年齡更早，有時可見肌束震顫，其肌肉萎縮在肢體遠端亦明顯，肌電圖檢查及肌活檢可作鑒別。
2、良性先天性肌張力不全癥：應與先天性或嬰兒期肌營養不良癥鑒別，特點為無肌萎縮，CPK含量正常，肌活檢無特殊發現，預后良好。
3、成年型脊肌萎縮癥：主要與肢帶型肌營養不良癥區別, 根據血清酶測定，肌電圖及肌活檢以及有無肌束震顫。一般可以鑒別。如有困難時，可采用Coers(1979)提出的在肌活檢時，測定終末神經支配比率TIR)的方法，以估計肌肉中運動神經軸索側突的分支( 即一定數量亞終末軸索所支配的肌纖維數 )，如TIR升高可診斷為脊肌萎縮癥，正常則應考慮為肌病。
4、多發性肌炎：主要與肢帶型區別，肌炎的發展較快，常有肌痛，亦無家族遺傳史,肌活檢常可以明確鑒別。
5、肌萎縮性側索硬化癥：應與遠端型肌營養不良癥區別，臨床除肌萎縮外，尚有肌張力高，腱反射亢進和病理反射，且往往有肌束震顫。
6、重癥肌無力： 須同眼肌型和眼咽肌型區別，肌無力有易疲勞性和波動的特點，用新斯的明或Tensilon試驗明顯好轉，肌電圖也可作鑒別。
7、強直性肌營養不良癥：有肌強直，常伴白內障、脫發和性腺萎縮，血清酶改變不大。[3]