對遺傳多樣性的研究具有重要的理論和實際意義。
首先，物種或居群的遺傳多樣性大小是長期進化的產物，是其生存適應和發展進化的前提。一個居群或物種遺傳多樣性越高或遺傳變異越豐富，對環境變化的適應能力就越強越；容易擴展其分布范圍和開拓新的環境。即使對無性繁殖占優勢的種也不例外。理論推導和大量實驗證據表明，生物居群中遺傳變異的大小與其進化速率成正比。因此對遺傳多樣性的研究可以揭示物種或居群的進化歷史（起源的時間、地點、方式），也能為進一步分析其進化潛力和未來的命運提供重要的資料，尤其有助于物種稀有或瀕危原因及過程的探討。
其次，遺傳多樣性是保護生物學研究的核心之一，不了解種內遺傳變異的大小時空分布及其與環境條件的關系，我們就無法采取科學有效的措施來保護人類賴以生存的遺傳資源基因，來挽救瀕于絕滅的物種，保護受到威脅的物種。對于我們所不了解的對象，我們是無法保護的。對珍稀瀕危物種保護方針和措施的制定，如采樣策略遷地或就地保護的選樣等等都有賴于我們對物種遺傳多樣性的認識。
再者，對遺傳多樣性的認識是生物各分支學科重要的背景資料。古老的分類學或系統學幾百年來都在不懈地探索描述和解釋生物界的多樣性，并試圖建立個能反映自然或系統發育關系的階層系統，以及建立一個便利而實用的資料（信息）存取或查尋系統。對遺傳多樣性的研究無疑有助于人們更清楚地認識生物多樣性的起源和進化，尤其能加深人們對微觀進化的認識，為動植物的分類進化研究提供有益的資料，進而為動植物育種和遺傳改良奠定基礎。