1.肝豆狀核變性
（1）本病多發生在兒童與青少年，有家族病史。
（2）錐體外系癥狀。
（3）肝大、黃疸、腹水。
（4）角膜色素環。
（5）血銅降低，尿銅增加。
2.遺傳性血色病
（1）疾病開始可無明顯癥狀，以后可表現為乏力、皮膚色素沉著、關節酸痛、性欲減退等。
（2）在無繼發感染和并發肝癌的病例中，最簡單和實用的篩選實驗是血清鐵，血清鐵蛋白、總鐵結合力和轉鐵蛋白飽和度測定。血清鐵大于32 μmol/L（180 μg/dl），轉鐵蛋白飽和度達60%或更高，或者有逐漸增高的趨勢，若能排除其他原因，則為血色病純合子的可能性極大。