不同基因突變造成的低鎂血癥臨床表現差異較大。
1.Gitelman綜合征
該類型起病較晚，可無臨床癥狀或癥狀輕微。多表現為肌無力、疲乏、心悸、多飲、嘔吐、便秘、肢體麻木、手足痙攣、抽搐等低血鉀、低血鎂及堿中毒癥狀和體征，部分患者可出現關節痛，少數可出現心律失常、心臟驟停等表現。血壓偏低或正常。
2.家族性低鎂血癥合并高尿鈣和腎鈣質沉著
臨床特點為低鎂血癥合并尿鎂、尿鈣過多，雙側腎鈣質沉著和進行性腎衰竭。患者在嬰幼兒期，甚至早在新生兒期即可有臨床癥狀，表現為反復泌尿系感染、煩渴多飲、多尿、腎結石、腎功能進行性減退。部分患者可有腎臟外異常表現，如嚴重近視、角膜鈣化、眼球震顫、視野缺損、圓錐角膜、脈絡膜視網膜炎等。
3.常染色體顯性遺傳性低鎂血癥合并低尿鈣
一般在兒童期至成年早期發病，臨床表現較為輕微，甚至無癥狀，一些成人患者可偶有關節軟骨鈣化癥的癥狀，只有嚴重低鎂血癥者會出現手足搐搦和驚厥。
4.家族性低鎂血癥伴繼發低鈣血癥
該病通常在新生兒期或嬰兒早期即有臨床表現，出現全面性驚厥，以及神經肌肉興奮性增高表現如肌肉痙攣或搐搦。由于抗驚厥藥物治療這種驚厥無效，患兒可能因持續驚厥死亡。如果長期不能確診及治療，該病將導致患兒嚴重精神發育遲滯。
5.常染色體顯性遺傳低鈣血癥
患者在兒童期可出現與低鈣相關的癥狀，如驚厥、感覺異常、搐搦和喉痙攣。