一、遺傳性低鎂血癥的診斷：
1.臨床表現
患者有肌無力、手足搐搦、驚厥、多尿等表現，部分患者有家族史。
2.血電解質檢查
血電解質檢查發現低鎂血癥可提示診斷。
3.基因檢測
基因檢測發現致病基因可明確診斷。
二、遺傳性低鎂血癥的鑒別診斷：
遺傳性低鎂血癥需與可能引起低血鎂的其他疾病進行鑒別，如胃腸道丟失、藥物作用、免疫或血液中異常蛋白對腎小管的損傷，以及酗酒、未控制的糖尿病、高鈣血癥等。
