遺傳性血小板減少癥是一組少見的遺傳性血小板異常疾病,表現為血小板數量減少,并往往伴有血小板功能異常。患者自幼有不同程度的出血傾向,并有血小板減少的家族史。根據遺傳方式分為常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和性染色體隱性遺傳。