遺傳性鐵粒幼細胞貧血患者大多為男性,常染色體遺傳的家族則女性亦可患病X伴性遺傳和常染色體遺傳的臨床特點相似雖為遺傳性疾病除少數典型病例于出生后或嬰兒出現貧血,大多數于10~20歲左右出現貧血,偶有至50~60歲后始被發現者。常染色體遺傳的家族則女性亦可患病。