關于遺傳性高鐵血紅蛋白血癥的檢查介紹

　　1.b5R活性測定

　　測定紅細胞、白細胞或皮膚成纖維細胞內b5R活性。

　　2.基因診斷

　　對Ⅱ型患者可進行基因診斷，明確基因突變類型。對高危人群進行產前診斷，可避免純合子患者的出生。