1.酪氨酸血癥Ⅰ型診斷依據
（1）患者多有黃疸、腹水、生長發育遲滯及佝僂病的癥狀與體征。
（2）血清谷草轉氨酶、血漿谷丙轉氨酶輕度或中度增高，凝血功能障礙，甲胎蛋白增高、堿性磷酸酶增高及低磷血癥較為常見。
（3）腎功能損害，如氨基酸尿、磷酸鹽尿、低血磷及腎小管性酸中毒等。
（4）血漿甲胎蛋白水平顯著升高。
（5）血酪氨酸及琥珀酰丙酮增高。
（6）尿4－羥基苯乳酸、4－羥基苯乙酸、4-羥基苯丙酮酸及琥珀酰丙酮水平增高。血或尿琥珀酰丙酮增高是診斷酪氨酸血癥Ⅰ型的必要條件。
（7）FAH等位基因致病突變，具有確診價值。
2.酪氨酸血癥Ⅱ型診斷依據
（1）患兒以眼癥狀為主要特征。
（2）尿中的酪氨酸及尿4－羥基苯乳酸、4－羥基苯乙酸的濃度增高。
（3）酪氨酸轉氨酶缺乏。
（4）基因分析有助于確診。
3.酪氨酸血癥Ⅲ型診斷依據
酪氨酸血癥Ⅲ型癥狀不典型，尿中酪氨酸和其代謝產物的濃度增高是診斷的重要參考依據。