面神經叩擊試驗束臂加壓試驗陽性；
1、鈉代謝紊亂檢查—尿液檢查尿比重低，堿性尿。尿前列腺素E2及其他來源于腎臟的前列腺素含量增加尿激肽釋放酶排泄也過多尿17-羥和17-酮類固醇正常(提示腎上腺皮質功能正常)。尿鈉 增多可達300mmol/L且尿K+在血K+過低情況下仍然升高腎小管功能有嚴重障礙，但稀釋功能正常近年研究發現稀釋功能也受損但腎小球濾過功能多正常尿中可有腎小管性蛋白尿，腎濃縮功能降低。
2、鈉代謝紊亂檢查—血液檢查
(1)低鈉血癥：多數病人在1.5～2.5mmol/L
(2)低氯血癥：血氯低平均值為(93±4)mmol/L在嬰幼兒可達(62±3)mmol/L。
(3)低鎂血癥、糖耐量異常。
(4)高鈣血癥。
(5)高尿酸血癥。
(6)代謝性堿中毒：低氯性堿中毒血HCO3-可達40mmol/L；血pH值升高至7.7嬰幼兒比成人更嚴重
(7)高腎素血癥、高醛固酮癥血漿前列腺素增高。
其它輔助檢查：1.KUB、IVP顯示腎盂及輸尿管積水腎鈣化。 2.骨X線片骨髓端閉合延遲。
3、鈉代謝紊亂檢查—胃腸X線檢查可見十二指腸擴張或其他空腔臟器擴張。
4、鈉代謝紊亂檢查—腎活檢
(1)光鏡下顯示腎小球旁器(致密斑細胞)顯著增生、肥大。
(2)電鏡下腎小球旁器細胞內分泌顆粒增多。腎髓質內間質細胞增生、肥大；近端腎小管上皮細胞有空泡變性病變進展時間長除有腎小球旁細胞增生外，有腎動脈狹窄管壁增厚晚期腎小球出現玻璃樣變間質纖維化腎小管萎縮。腎上腺球狀帶增生皮質脂肪浸潤。
相關檢查：前列腺素動脈血酸堿度尿前列腺素尿酸尿鈉比重（尿）激肽釋放酶皮質醇醛固酮雌二醇。