腫瘤標志物為腫瘤產生的生物學物質,它的存在可指示出某種腫瘤的存在,如生殖細胞瘤產生不同種類的胚胎蛋白。因腫瘤細胞產生的標記產物直接進入腦脊液中,故腦脊液中腫瘤標記物的濃度常為血液的8-10倍,有些患者可高達30~40倍。良性畸胎瘤的腫瘤標記物為陰性。因多數生殖細胞瘤都伴有顱內壓增高,較難獲取CSF
腫瘤標志物在顱內生殖細胞腫瘤中可檢測到很多種,臨床上測定較多的為 甲胎蛋白(alpha-fetoprotin AFP), β-絨毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin beta β-HCG), 胎盤堿性磷酸酶(placental alkaline phosphatase PLAP) 和 癌胚抗原(Carcinoembryonic Antigen CEA) 等,這些標志物陽性說明存在顱內生殖細胞腫瘤的可能性,經過治療的生殖細胞腫瘤可以通過這些腫瘤標記物的變化(治療有效時明顯下降,部分可降至正常水平。而再度升高則提示腫瘤復發)評價治療效果,治療后的腫瘤可以通過腫瘤標記物檢測判斷是否有復發。
如前述,如腫瘤標志物陰性,不能完全排除顱內生殖細胞腫瘤,但如陽性對顱內生殖細胞腫瘤診斷有很大參考價值。如HCG和AFP皆高或僅有AFP高應考慮為NG-MGCTs,HCG輕-中度升高表明可能為含有合體滋養層巨細胞(syncytiotrophoblastic giant cells, STGC)的顱內生殖細胞腫瘤,如僅有一部分生殖細胞瘤HCG呈輕-中度升高但AFP陰性。而HCG若>1000mIU/mL,則考慮為絨癌或含有絨癌成份的混合性生殖細胞腫瘤。