顱底凹陷癥導致枕骨大孔狹窄，后顱窩變小，壓迫延髓，小腦及牽拉神經根產生一系列癥狀，合并有椎動脈受壓出現供血不足表現。
病理改變如下：枕骨大孔畸形包括枕骨基底部，外側部及髁部三部分的發育異常，致使顱底向內凹陷，寰椎和枕骨距離變短，寰枕融合，寰椎枕化等，有時還合并寰樞椎畸形，椎板裂縫或缺如，顱頸移行處曲度異常等。
顱底凹陷是枕骨大孔區最常見的畸形，90%以上顱底凹陷癥是枕骨和寰樞椎的畸形，枕骨的基部，髁部及鱗部以枕骨大孔為中心向顱腔內陷入，枕骨大孔邊緣有寰椎距離變短，甚至與寰椎后弓融合，枕骨髁發育不良，不對稱，枕骨基底部變短，變直，高低不平，顱底呈漏斗狀，寰椎突入顱內，樞椎的齒狀突高出正常水平而進入枕骨大孔，枕骨大孔前后縮短，而使顱后窩縮小，從而壓迫延髓，小腦和牽拉神經根，產生一系列神經系統癥狀和體征。
除上述骨質改變外，局部軟組織還可產生增厚和緊縮，枕骨大孔附近的筋膜韌帶，硬腦膜，蛛網膜的粘連，增厚，呈束帶狀，從而壓迫小腦，延髓，腦神經，上頸髓，頸神經和椎動脈等，而產生癥狀，晚期常出現腦脊液循環障礙而導致梗阻性腦積水和顱內壓增高。
顱底凹陷常合并腦脊髓和其他軟組織畸形，如小腦扁桃體疝，脊髓空洞癥及蛛網膜粘連等。