1、食管狹窄：食管裂孔疝合并胃食管反流病者，胃液長期刺激食管，造成食管黏膜受損，形成瘢痕，造成食管狹窄，常表現為吞咽困難、胸痛，進食哽噎感等。
2、胃腸梗阻：當食管裂孔處卡壓胃腸道時，造成管腔狹窄，內容物無法通過，可導致惡心、嘔吐、上腹部疼痛等癥狀。當胃腸壁發生血運障礙時，可導致胃腸壁缺血壞死、穿孔，繼發彌漫性腹膜炎和嚴重的膿毒血癥，病情危重。
3、胸悶、呼吸困難：巨大食管裂旁疝因疝入胸腔的腹腔內容物壓迫肺臟，導致呼吸困難、胸悶等癥狀。
4、慢性缺鐵性貧血：嚴重的患者在膈肌裂孔附近會出現沿胃皺襞的線樣糜爛即Cameron糜爛，長期Cameron糜爛有時會引起慢性上消化道出血，隨著時間推移甚至出現慢性缺鐵性貧血。食管裂孔疝患者中Cameron病變的發生率約10%-32%。